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Síndrome de Down

Descrição

Transtorno cromossômico associado tanto com cromossomo 21 adicional como com trissomia efetiva para o cromossomo 21. Entre as manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras da pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos Símios e RETARDO MENTAL moderado a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER, também estão associados com este estado. Sinais patológicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILÓIDE, semelhante à patologia da DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original

Também conhecido como

Mongolismo - Trissomia do 21

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Perguntas respondidas

Tenho um bebê de 1 ano e 8 meses, pesa seus 9 kg com, 77 cm. A impressão que eu tenho é que ele não cresce, é normal?
  • Olá!
    O acompanhamento de puericultura com seu pediatra mostrará se ele tem o peso e o tamanho adequados. Se houver algum problema com o crescimento, o pediatra será capaz de notar.

    Se seu bebê for um menino, esse peso e comprimento estão abaixo do esperado para essa idade e merecem atenção.

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    Dr. Fabrício Maciel
    Dr. Fabrício Maciel
    Genética Médica
    Brasília / DF
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