A Síndrome de Klippel-Feil é caracterizada por um número reduzido de vértebras cervicais ou por múltiplas hemivértebras fundidas em uma massa óssea única-uma doença congênita. Como consequência, o pescoço é curto, a pessoa possui uma mobilidade limitada e o cabelo está presente na nuca e por vezes até nos ombros. A grande lista de sintomas associados a esta Síndrome inclui torcicolos, assimetria facial, escoliose, dificuldades em respirar e em engolir, fissura palatina, deficiência mental, surdez, estrabismo, quadriplegia espástica e várias anormalidades de natureza muscular. Em geral, as mulheres são afetadas com maior frequência. Apesar de sua existência multissecular (o faraó Tutankhamon tinha comprovados sinais dessa Síndrome) sua etiologia é desconhecida até os dias atuais.