A hérnia diafragmática acomete cerca de 1-2% das gestações e pode estar associada a síndromes genéticas, como a trissomia do 18 e a Síndrome de Cornélia de Lange. O ideal seria que tivesse sido realizado um estudo genético no bebê que foi acometido para verificar a existência dessas alterações. No que diz respeito à possibilidade de reincidência da doença em próximas gestações, é possível sim, mas a incidência não ultrapassará a da população normal. Um aconselhamento genético do casal também é aconselhado.