O ideal seria passar por uma consulta com um médico geneticista da sua região para aconselhamento genético.
As orientações podem ser genéricas ou específicas a determinado problema ou risco baseado na história familiar do casal. Existe um tipo de check up Genético pré-concepcional para casais consanguíneos em que são mapeados os principais genes que causam doenças recessivas (relacionadas a consanguinidade do casal)... é feito em laboratório da rede privada, sem cobertura de convênios e faz em Belo Horizonte/MG...

Primeiramente devem fazer um aconselhamento genético adequado. Consulta a qual vocês passarão por construção do heredograma (montar a estrutura familiar). Vendo quais condições são mais prevalentes na família. Vendo o grau de consanguinidade. Analisando tipos de heranças genéticas. Fazendo um exame físico detalhado. Anotando resultado de exames laboratoriais que já tiverem de antemão. Mediante a este contexto o médico geneticista saberá qual o exame adequado a prescrever.

Mas como ponto de partida pode prescrever o cariótipo. Dependendo da situação exposta possa ser que haja necessidade de prosseguir na investigação, realizando outros exames moleculares genéticos.